Osteogenesis imperfecta (OI) AKA křehké onemocnění kostí

Osteogenesis imperfecta (OI) AKA křehké onemocnění kostí

Zřeknutí se odpovědnosti

Máte-li jakékoli zdravotní dotazy nebo obavy, obraťte se na svého poskytovatele zdravotní péče. Články o příručce pro zdraví jsou podepřeny recenzovaným výzkumem a informacemi získanými od lékařských společností a vládních agentur. Nejsou však náhradou za odbornou lékařskou pomoc, diagnostiku nebo léčbu.

Osteogenesis imperfecta (OI) je skupina genetických poruch, které způsobují slabé kosti kvůli defektu nebo nedostatku kolagenu typu I, proteinu, který je hlavní strukturální složkou v kostech a pojivové tkáni. Říká se mu také křehké onemocnění kostí, protože lidé, kterých se to týká, mohou často dostat četné zlomeniny, zdánlivě bez zjevného důvodu. Můžete také slyšet OI označované jako onemocnění skleněných kostí, Lobsteinova choroba, Osteopsathyrosis, Vrolikova choroba a Porak-Duranteova choroba. U závažných typů OI mohou lidé dostat zlomeniny kostí dříve, než se narodí, a zemřít krátce po narození.

Možná jste slyšeli o osteogenesis imperfecta z trilogie filmů M. Night Shymalan's Unbreakable. Jedna z hlavních postav, Elijah Price aka Mr. Glass, ztvárněný Samuelem L Jacksonem, trpí osteogenesis imperfecta typu I. Jak sám říká, je to genetická porucha. Nedělám příliš dobře konkrétní protein a díky tomu mám kosti velmi nízké hustoty ... velmi snadno se lámou.

Životně důležité orgány

  • Osteogenesis imperfecta (OI) je skupina genetických poruch, které způsobují slabé a křehké kosti.
  • Osteogenesis imperfecta (OI) se dělí na různé typy, nejmírnější a nejběžnější typ I a nejhorší typ II.
  • Jediným skutečným rizikovým faktorem pro osteogenesis imperfecta je to, s kým jste příbuzní.
  • Na osteogenesis imperfecta bohužel neexistuje žádný lék. Léky, chirurgie a fyzikální terapie však mohou zlepšit pevnost kostí a snížit riziko zlomenin.

Na osteogenesis imperfecta bohužel neexistuje žádný lék. Existuje však léčba, která může zlepšit pevnost kostí, snížit riziko zlomenin a trochu usnadnit život:



sildenafil 20 mg kolik mám užívat
  • Bisfosfonáty: Tyto léky snižují rychlost rozpadu kostí. Jsou široce používány k posílení kostí při osteoporóze a fungují stejně jako u osteogenesis imperfecta. Klinické testy prokázali, že tyto léky účinně zvyšují kostní minerální hustotu u lidí s osteogenesis imperfecta (Dwan, 2014).
  • Chirurgická operace: Chirurgická operace může být důležitou možností léčby (Georgescu, 2013). Jedna důležitá chirurgická technika k léčbě osteogenesis imperfecta se nazývá rodding, při které se do dlouhé kosti vloží kovová tyč, která stabilizuje zlomené kosti a posílí a narovná zakřivené kosti.
  • Šle a dlahy: Nosit rovnátka a dlahy mohou poskytnout podporu lidem s OI. Může to být efektivní způsob, jak snížit bolest a zajistit správné vyrovnání kloubů.
  • Fyzikální terapie: Odborníci souhlasí že fyzikální terapie ke zlepšení mobility a udržení síly může zlepšit nezávislost a kvalitu života lidí s OI (Mueller, 2018).
  • Experimentální terapie: Vedle osvědčenějších možností zkoumají vědci další terapeutika, která mohou nabídnout naději pro budoucnost osteogenesis imperfecta. Růstový hormon v kombinaci s bisfosfonátovými léky se v malých studiích ukázalo, že jsou užitečné při zlepšování růstu a hustoty kostí u dětí s OI (Antoniazzi, 2010). Transplantace buněk a genová terapie byly také testovány v malých studiích, a přestože jsou obě léčby ve velmi raných fázích, ukazují slib pro budoucnost této kostní poruchy (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Pokud vy nebo váš rodinný příslušník bojujete s osteogenesis imperfecta, Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF) je skvělý zdroj pro hledání podpory.

Reference


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH v kombinaci s léčbou bisfosfonáty u osteogenesis imperfecta. Evropský žurnál endokrinologie , 163 (3), 479-487. doi: 10,1530 / osa-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D. a Basel, D. (2014). Terapie bisfosfonáty pro osteogenesis imperfecta. Cochrane Database of Systematic Reviews (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T. S., Dan, S., & Pârvan, A. A. (2013). Chirurgická léčba v Osteogenesis Imperfecta - 10 let zkušeností. Journal of Medicine and Life , 6 (2), 205–213. Citováno z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D.,… Brenner, M. K. (2001). Klinické odpovědi na transplantaci kostní dřeně u dětí s těžkou osteogenesis imperfecta. Krev , 97 (5), 1227–1231. doi: 10,1182 / krev.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S., & Lee, B. (2017). Genetické příčiny a mechanismy Osteogenesis Imperfecta. Kost , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E.,… Semler, O. (2018). Konsenzuální prohlášení o fyzické rehabilitaci u dětí a dospívajících s osteogenesis imperfecta. Orphanet Journal of Rare Diseases , 13 , 158. doi: 10,1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD). (2007). Osteogenesis Imperfecta. Citováno z https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Osteogenesis Imperfecta Foundation. (2020). Osteogenesis Imperfecta Foundation. Citováno z https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A., a Henry, R. M. (1996). Očekávaná délka života v osteogenesis imperfecta. BMJ , 312 , 351. Citováno z https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Syndromy s vrozenými křehkými kostmi. BMC Pediatrics , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F. S. a Sillence, D. O. (2014). Osteogenesis imperfecta: Klinická diagnóza, nomenklatura a hodnocení závažnosti. American Journal of Medical Genetics Part A , 164 (6), 1470–1481. doi: 10,1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q., & Marini, J. C. (1996). Antisense oligodeoxynukleotidy selektivně potlačují expresi mutantní alely alfa 2 (I) kolagenu ve fibroblastech typu IV osteogenesis imperfecta. Molekulární přístup k terapii dominantních negativních poruch. Journal of Clinical Investigation , 97 (2), 448–454. doi: 10,1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Vidět víc